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这是一个关于生物信息学论文PPT模板，主要介绍了引言、生物信息学发展的三个阶段、生物信息学的主要研究内容、生物信息学中的信息、生物信息学面临的8大挑战、基因变异使人类独具说话能力等内容。1 生物信息学引论 Gào Gāng 郜刚 gaogang20002000@126.com 13835702330 物质 能量 信息 生命活动三要素： 北京华大基因研究中心生物信息学平台 主要从事数据处理、软件开发、数据库建立与维护、项目研发、大型机管理、系统与网络维护等方面工作。其中数据处理和项目研发以计算机为工具，结合生物、数学、物理等多学科知识，对测序产生的原始数据进行处理和分析，获得传统生物学实验工作无法得到的结果。 1.1 引言 1.1.1 生物信息学概念 20世纪是科学技术迅速发展的世纪，物理和化学的发展使我们可以清楚地认识物质的组成，从分子、原子、电子等各层次上深入地了解微观世界，而天文技术、空间技术的发展则使得我们可以了解地球以外的客观世界，以电子信息技术为龙头的工业技术的飞速发展，使得我们可以不断地改造世界，甚至为人类更加舒适地生活创造新的世界。生命科学在20世纪同样也得到了发展，生理学、 细胞生物学、分子生物学等学科的发展使我们从器官、组织、细胞、生物大分子等各个层次认识了生命的物质基础。生物与其他物质有本质的区别，生物并非只是物质的简单堆积，生物体的生长发育是生命信息控制之下的复杂而有序的过程，欢迎点击下载生物信息学论文PPT模板哦。

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1 生物信息学引论 Gào Gāng 郜刚 gaogang20002000@126.com 13835702330 物质 能量 信息 生命活动三要素： 北京华大基因研究中心生物信息学平台 主要从事数据处理、软件开发、数据库建立与维护、项目研发、大型机管理、系统与网络维护等方面工作。其中数据处理和项目研发以计算机为工具，结合生物、数学、物理等多学科知识，对测序产生的原始数据进行处理和分析，获得传统生物学实验工作无法得到的结果。 1.1 引言 1.1.1 生物信息学概念 20世纪是科学技术迅速发展的世纪，物理和化学的发展使我们可以清楚地认识物质的组成，从分子、原子、电子等各层次上深入地了解微观世界，而天文技术、空间技术的发展则使得我们可以了解地球以外的客观世界，以电子信息技术为龙头的工业技术的飞速发展，使得我们可以不断地改造世界，甚至为人类更加舒适地生活创造新的世界。生命科学在20世纪同样也得到了发展，生理学、 细胞生物学、分子生物学等学科的发展使我们从器官、组织、细胞、生物大分子等各个层次认识了生命的物质基础。生物与其他物质有本质的区别，生物并非只是物质的简单堆积，生物体的生长发育是生命信息控制之下的复杂而有序的过程。目前，我们对生命的奥秘还不甚了解，对生命信息的组织、传递和表达还知之甚少。既然这牵涉到信息的组织、传递和表达，我们就可以用信息科学的方法和技术来尝试认识和分析生命信息。生物信息学（Bioinformatics）这个名词有许多不同的定义。从字面上来看，生物信息学是将信息科学和技术应用于生物学。生物信息学广义的概念是指应用信息科学的方法和技术，研究生物体系和生物过程中信息的存贮、信息的内涵和信息的传递，研究和分析生物体细胞、组织、器官的生理、病理、药理过程中的各种生物信息，或者也可以说成是生命科学中的信息科学。生物信息学狭义的概念是指应用信息科学的理论、方法和技术，管理、分析和利用生物分子数据。通过收集、组织、管理生物分子数据，使研究人员能够迅速地获得和方便地使用相关信息；通过处理、分析、挖掘生物分子数据，得到深层次的生物学知识，加深对生物世界的认识；在生物学、医学的研究和应用中，利用生物分子数据及其分析结果，可以大大提高研究和开发的科学性及效率，如根据基因功能分析结果来检测与疾病相关的基因，根据蛋白质分析结果进行新药设计。一般提到的"生物信息学"是就指这个狭义的概念，更准确地说，应该是分子生物信息学（Molecular Bioinformatics）。 什么是生物信息学？(1) 定义一：生物信息学是一门收集、分析遗传数据以及分发给研究机构的新学科（Bioinformatics is a new subject of genetic data collection， analysis and dissemination to the research community）。(Dr. Hwa A. Lim，1987) 定义二：生物信息学特指数据库类的工作，包括持久稳固的在一个稳定的地方提供对数据的支持（Bioinformatics refers to database-like activities， involving persistent sets of data that are maintained in a consistent state over essentially indefinite periods of time）。(Dr. Hwa A. Lim，1994) 定义三：生物信息学是在大分子方面的概念型的生物学，并且使用了信息学的技术，这包括了从应用数学、计算机科学以及统计学等学科衍生而来各种方法，并以此在大尺度上来理解和组织与生物大分子相关的信息。 (Luscombe，2001) 什么是生物信息学？(2) Bioinformatics is the field of science in which biology， computer science， and information technology merge into a single discipline. The ultimate goal of the field is to enable the discovery of new biological insights as well as to create a global perspective from which unifying principles in biology can be discerned. 广义生物信息学观点 Biology may be viewed as the study of transmission of information: from mother cell to daughter cell， from one cell or tissue type to another， from one generation to the next， and from one species to another. This informational viewpoint is termed bioinformatics 生物学研究可以被看成是研究信息的传递：从DNA经转录翻译到蛋白质，从细胞质中到细胞核内，从母细胞到子细胞，从一个细胞或一个组织到另一个细胞或另一个组织，从一代到下一代，从一个物种到另一个物种的进化演变。这种信息论的观点即可称为生物信息学 (Eisenberg et al.， 2006)。狭义上的基因组信息学 Genome informatics is a scientific discipline that encompasses all aspects of genome information acquisition， processing， storage， distribution， analysis， and interpretation. 它是一个学科领域，包含着基因组信息的获取、处理、存储、分配 、分析和解释的所有方面。 生物信息学发展的动力生物信息学的产生一方面是由于生物科学和技术的发展，另一方面是由于人类基因组计划的实施。其实，早在20世纪50年代生物信息学就已经形成萌芽，20世纪70年代就已经产生生物信息学的基本思想，但是生物信息学的真正发展则是在20世纪的90年代，在人类基因组计划的推动下，生物信息学才得以迅猛发展。人类基因组计划产生的生物分子数据是生物信息学的源泉，而人类基因组计划所需要解决的问题则是生物信息学发展的动力。 人类为了更深入地了解和认识自身，制定了宏伟的人类基因组计划。人类基因组计划顺利实施，产生了大量的生物分子数据。据权威机构统计，目前生物分子数据量每15个月翻一翻，生物分子数据发展的速度甚至超过了摩尔定律（即半导体芯片上的晶体管数量每18个月翻一翻）。 计算生物学和生物信息学 ——后基因组时代的呼唤这些生物分子数据具有丰富的内涵，其背后隐藏着人类目前尚不知道的生物学知识。充分利用这些数据，通过数据分析、处理，揭示这些数据的内涵，从而得到对人类有用的信息，是生物学家、数学家和计算机科学家所面临的一个严峻的挑战。生物信息学就是为迎接这种挑战而发展起来的一门新型学科，它是由生物学、应用数学、计算机科学相互交叉所形成的学科，是当今生命科学和自然科学的重大前沿领域之一，也是21世纪自然科学的核心领域之一。 生物信息学发展的三个阶段生物信息学自诞生以来，经历了三个阶段：基因组前期的生物信息学：主要是序列分析、数据库的查询、计算机操作和PC的应用；基因组年代的生物信息学：主要是基因的寻找、数据与数据之间的比较、网络相互界面（Interface）；后基因组年代的生物信息学：主要是数据的挖掘、表达、数据多样性的分析、相互交叉数据分布的总结与分析。其研究的内容不仅包括基因的查寻和同源性分析；而且进一步到基因和基因组的功能分析，即所谓的功能基因组学研究。 生物信息学的发展历程 1952年，Sanger根据胰岛素蛋白质的测序结果，推断蛋白质是排列完美的分子。-最早的信息论观点。 1955年，Sanger与合作者分别对牛、猪和羊的胰岛素蛋白质进行了测序并做了序列上的比较。-最早的序列比对。 1962年，鲍林提出分子进化的理论，推测在人中可能存在50，000~100，000个不同的基因/蛋白质。-分子进化理论的奠定。 1965年，Margaret Dayhoff构建蛋白质序列图谱 1970年，Needleman-Wunsch算法：全局优化比对。 1981年，Smith-Waterman算法开发：局部优化比对。 1974年，George I.Bell等人收集DNA序列，构建GenBank数据库。1982~1992开发第一个版本。 1980年，EMBL数据库成立。 1984年，日本DDBJ数据库成立。 1990年，快速序列相似性搜索工具BLAST的开发生物信息学的主要研究内容 核心研究内容 1. 开发新的算法及统计学的方法来揭示大规模数据之间的联系。 2. 分析和解释各种类型的生物学数据，包括核酸、氨基酸序列、蛋白质功能结构域以及蛋白质三级结构等。 3. 开发、设计一系列相关的工具，能够方便有效的获取、管理以及使用各种类型的数据和信息。 生物信息学的工具生物信息学以计算机、网络为工具，采用数学和信息科学的理论、方法和技术去研究生物大分子，其研究重点主要落实在核酸和蛋白质两个方面，包括它们的序列、结构和功能。 1970年，Gibbs AJ 和 McIntyre GA，点阵法 进行氨基酸和核酸的序列比较：当相同的字母在两条序列中同时出现时，在交叉处置点。 1970年，Needleman-Wunsch，全局优化的序列比对算法：允许匹配、错配和缺失。动态规划的算法：任务可分割，分成更小的子问题进行解决。 1981年，Smith-Waterman，局部优化的序列比对算法。生物信息学的一个极端应用生物信息学以基因组DNA序列信息分析作为出发点，破译遗传语言，认识遗传信息的组织规律，辨别隐藏在DNA序列中的基因，掌握基因调控信息，对蛋白质空间结构进行模拟和预测，依据蛋白质结构和功能的关系进行药物分子设计。 RNA二级结构的预测 1. RNA分子中，如果存在重复且反向互补，则可以形成发卡结构。 2. 动态规划法：最多配对的碱基对。 3. 应用：构建RNA分子数据库。与之相关的两个概念与生物信息学相关的概念还有计算分子生物学（Computational Molecular Biology），计算分子生物学主要研究分析方法，开发分析工具（软件），促进生物分子数据的分析。与生物信息学相关的另一个名词是生物计算（Biocomputing），生物计算特指用计算机技术分析和处理生物分子数据。生物信息学中的信息     生物体是一个复杂的系统，生命过程是一个极端复杂的过程，需要物质和能量的支持。生物体同时也是一个信息系统，该系统控制着生物的遗传、生长和发育。所有的信息都存贮在生物体内的遗传物质中。在生命科学的研究中，人们已经逐渐认识到，不仅需要用物理、化学和生物学方法研究生命的物质基础、能量转换、代谢过程等，还需要用信息科学方法研究生命信息特别是遗传信息的组织、复制、传递、表达及其作用，否则难以理解生命的工作机制，难以揭示生命的奥秘。从生物学的观点来看，细胞是生命的基本单位，而从信息科学的观点来看，细胞则是存贮、复制和传递遗传信息的系统。生物信息学中的两种主要载体分子生物系统通过存贮、修改、解读遗传信息和执行遗传指令形成特定的生命活动，促使生物体生长发育，产生生物进化。从信息学的角度来看，生物分子是生物信息的载体，生物信息学主要研究两种载体，即DNA分子和蛋白质分子。生物分子至少携带着三种信息，即遗传信息、与功能相关的结构信息、进化信息。 proteins DNA-protein interaction DNA是遗传信息的载体。DNA的核苷酸序列上存储着蛋白质的氨基酸序列编码信息，存储着基因表达调控的信息，存储着遗传信息。遗传信息存储在DNA四种字符组成的序列中，生物体生长发育的本质就是遗传信息的传递和表达。因此，可以说DNA序列包含着最基本的生命信息。存储在DNA中的信息使无活力的分子组织成有功能的活细胞，进而构成能进行新陈代谢、生长和繁殖的生物体。人们已经认识到遗传信息的载体主要是DNA[在少数情况下核糖核酸（RNA）也充当遗传信息的载体]，控制生物体性状的基因是一系列DNA片段。一方面，DNA通过自我复制，在生物体的繁衍过程中传递遗传信息。另一方面，基因通过转录和翻译，使遗传信息在生物个体中得以表达，并使后代表现出与亲代相似的生物性状。在基因表达过程中，基因上的遗传信息首先通过转录从DNA传到RNA，然后再通过翻译从RNA传递到蛋白质。基因控制着蛋白质的合成，从基因的DNA序列到蛋白质序列存在着一种明确的对应关系，而这种对应关系就是我们所知道的第一遗传密码。 蛋白质分子在生物体内执行着各项重要任务，如生化反应的催化、营养物质的输运、信号的识别与传递等。蛋白质的功能多种多样，但是必须注意一点，即蛋白质功能取决于蛋白质的空间结构。要了解和掌握蛋白质的功能必须首先分析蛋白质的结构，对于其它生物大分子也一样。因此，蛋白质结构是一种重要的生物分子信息。然而，蛋白质结构决定于蛋白质的序列（这是目前基本共认的假设），蛋白质结构的信息隐含在蛋白质序列之中。 protein 进化是生物信息学研究的一个终极目标作为信息的载体，DNA分子和蛋白质分子都打上了进化的烙印。通过比较相似的蛋白质序列，如肌红蛋白和血红蛋白，可以发现由于基因复制而产生的分子进化证据。比较来自于不同种属的同源蛋白质，即直系同源蛋白质，可以分析蛋白质甚至种属之间的系统发生关系，推测它们共同的祖先蛋白质。 生物信息学中的数据生物分子信息具体表现为 DNA序列数据蛋白质序列数据生物分子结构数据生物分子功能数据等。序列数据、结构数据是非常直观的，但是功能数据却是多变复杂的，如关于蛋白质功能的定性描述、蛋白质之间的相互作用描述、基因表达数据、代谢路径、调控网络等。在所有类型的数据中，序列是最基本的数据，而且也是目前最多的数据（GO术语注解）。 对生物分子数据之间的关系的概括见左下图。遗传信息从DNA序列向蛋白质序列的传递是人类已经基本了解的第一部遗传密码，然而蛋白质序列与蛋白质结构也存在着一定的对应关系，蛋白质序列决定蛋白质结构，因此有人将从蛋白质序列到蛋白质结构的关系称为第二部遗传密码。 当前的两大研究对象目前生物信息学的主要研究对象是DNA和蛋白质。在DNA分析方面，着重分析DNA序列中的基因信息及基因表达调控信息，分析基因表达数据，分析基因之间的相互作用关系，比较不同种属的基因组，研究基因组中非编码区域的生物学功能。在蛋白质分析方面，着重分析蛋白质序列与蛋白质结构及功能之间的关系，预测蛋白质的结构和功能，研究蛋白质的进化关系。当前的三大研究任务目前生物信息学的主要任务是研究生物分子数据的获取、存贮和查询，发展数据分析方法。主要包括三个方面。第一是收集和管理生物分子数据，使得生物学研究人员能够方便地使用这些数据，并为信息分析和数据挖掘打下基础。生物分子数据来自于生物学实验，应用信息学技术收集和管理这些数据，将各种数据以一定的表示形式存放在计算机中，建立数据库系统，并提供数据查询、搜索和数据通讯工具。 第二是进行数据处理和分析。通过数据分析，发现数据之间的关系，认识数据的本质，进而上升为生物学知识。并在此基础上，解释与生物分子信息复制、传递和表达有关的生物过程，解释在生物过程中出现的信息变化与疾病的关系，帮助发现新的药物作用目标，设计新的药物分子，为进一步的研究和应用打下基础。 生物信息学的研究第三个方面是开发分析工具和实用软件，解决具体的问题，为具体的生物信息学应用服务，例如，开发生物分子序列比较工具、基因识别工具、生物分子结构预测工具、基因表达数据分析工具等。 目前已经得到的各类数据量及生物信息学对各类数据处理的基本任务 目前已经得到的各类数据量及生物信息学对各类数据处理的基本任务生物信息学的相关杂志生物信息学面临的8大挑战 53个人的线粒体基因组(16，587bp) Out of Africa 1. 人类(现代智人)大约起源于100，000~200，000年前 2. ~45，000年前走出非洲。 3. 根据线粒体基因组构建进化树，进行系统发育树的分子进化分析。 4. 线粒体：母系遗传。 5. 夏娃：黑人！ 6. 人类迁移的历史。人类迁移的路线 2. 人类基因组研究 (1) 与其他物种相比，哪些基因是人类所特有的？目前研究：两类，与语言相关或者大脑的发育有关。 (2) 能否系统的计算出这些基因？以及推测其功能，为进一步的实验作指导？ (3) 人的进化过程是怎样的？在什么时候，决定人类物种形成的基因是如何产生的？走出非洲？ 3. 遗传密码的延伸和拓展：共价修饰、环境因素及表观遗传学。遗传密码不仅包括确定蛋白质的序列，还包括蛋白质的共价修饰。~10%的基因表达执行修饰功能的酶。 (1) 在何等程度上遗传因素决定了生物体的表型？在何等程度上环境因素起着另一层的作用？是否可以将环境因素看成是“代谢组学”，即细胞或生物体中的分子组分的特定性？ (2) 我们能否推测究竟哪个激酶磷酸化哪个底物？哪个泛素连接酶负责哪个底物的降解？这些底物都具有什么样的功能？ (3) 能否通过生物信息学的方法来研究“histone code”？ 蛋白质的翻译后修饰 1. 侧链上，酶催化依赖，功能小分子或蛋白质 <-> 单个氨基酸，共价结合。例如：磷酸化、SUMO化、棕榈酰化、糖基化、甲基化以及泛素化，等。 2. 主链上，蛋白酶介导的共价键断裂。例如，丝氨酸蛋白酶(thrombin)，caspase对底物的裂解修饰。 4. 一维的遗传编码，如何实现三维的世界？ 4. 一维的遗传编码，如何实现三维的世界？ DNA->RNA->蛋白质，线形的一维序列转变成三维的结构和分子机器，能否通过序列来预测蛋白质的结构？ (1) 非共价的作用在计算最低自由能种有着何等意义？如何进行描述？给定一个结构设计序列为何比给定一个序列来预测结构更为容易？ (2) 基因组的信息如何与能量的因素结合起来，进行蛋白质三级结构的预测？ (3) 热动力学的假设对于Amyloid-like fibers以及其他错误折叠的蛋白质，是否适用？ 5. 细胞的功能及仿真模拟，系统生物学研究。蛋白质之间以及蛋白质与小分子之间的相互作用。 (1) 多大程度上，我们能够通过蛋白质的序列去推测蛋白质之间的相互作用以及网络？什么样的基因组及蛋白质组的信息对于理解蛋白质相互作用网络有帮助？这些网络在细胞周期过程中如何发生变化？在不同的细胞或器官中，网络如何的不同？ (2) 根据细胞的分子组分，能否模拟其代谢的过程？对于生命体能否通过仿真提供新的观点？单个细胞与一群细胞的平均状态时否相同？ 6. 不同细胞之间的信息的转递。 (1) 例如，人类细胞被结核分枝杆菌所感染，究竟是由寄主细胞中的一个遗传位点，还是多个所决定？ 7. 药物基因组学。 (1) 从病人体内得到基因组/蛋白质组的分子谱图究竟能够提供什么样的信息？对药物设计的意义何在？ 8. 物种形成及分子进化 (1) 能否从基因组的层面上定义一个物种？ (2) 新基因的起源是怎样的？语言基因？ 序列->分子进化 1. 寻找Ortholog (直系同源物)或者Paralog (旁系)同源物。 2. 构建进化树，分析蛋白质的超家族及亚家族分类。 3. 分子进化树的构建方法：邻接法(Neighbor-Joining)， 最大简约法(Maximum Pasimony)，最大似然性法(Maximum Likelihood)，以及贝叶斯类算法(MCMC)。 4. 构建进化树的前提：可靠的多序列比对。 Ortholog vs. Paralog 直系同源物: 两个基因通过物种形成的事件而产生，或，源于不同物种的最近的共同祖先的两个基因，或者两个物种中的同一基因，一般具有相同的功能。旁系同源物：在同一物种中的两个基因，通过至少一次基因复制或分歧的事件而产生。 Xenolog:异同源物：由某一个水平基因转移事件而得到的同源序列。同源性研究：哪种同源物？ Experimentally very hard to answer. 基因进化：物种形成 vs. 基因复制 FOXP2: The Root of Human Language 人类是否有特有的与语言有关的基因？为什么先天性语言障碍有很强的遗传倾向？为什么很多天才语言学家是语言学家的后代？人类是否拥有与语言有关的基因？ “语言”的重要性语言是人类极为独特和珍贵的工具，可以说是我们人类起源、发展和进化的看家宝。虽然所有的动物都有各自的传达信息的方法，可是这些方法跟人类语言比起来，实在是相差太远。因为有了语言，人类就能把他们演化过程的知识一代一代传承下来；因为有了语言，人类的智慧就能通过信息的广泛交流不断发展；因为有了语言，文字的发明便成为人类智慧发展的突破。没有语言，人类跟地球上其他动物就没有什么很大区别。 可是，语言究竟是什么？为什么别的动物不但没有发明语言，而且怎么教也教不会呢？语言的形成能不能用进化论来解释？人类的语言能力是否一直就潜藏在基因里呢？　　自古以来，许多思想家一直在思考探讨着这些问题。春秋时代的荀子和差不多同时代的柏拉图，都以哲学的角度提出了重要的论点。最近100多年，语言学、心理学、基因学、人类学等学科都有惊人的发现与进展。特别是对进化论的研究和探讨，使许多新的发现和原有的知识，开始重新调整、重新组织。它就像一个聚光镜，使原来许多模糊解释不清的知识问题开始对准焦距，一幅新知识领域的画面，正在逐步展现在我们眼前。　　在人类社会，存在着很多有趣的现象，科学家对英国1.6万对双胞胎的研究表明，语言障碍和遗传有很大的关系。 但他们很难将这些症状和某个具体的基因联系起来。对天才语言学家(他们能流利地说多种语言)的基因和大脑的研究，可能揭示基因对语言学习方面的贡献。尽管这种看法一直被人忽略，事实上有很多职业语言学家本身就是语言学家的后代。　　20世纪60年代，科学家们猜测人类拥有与语言能力有关的独特基因，理由是语言如此复杂，普通的儿童却都能在极年幼的时候自然地学会说话。麻省理工学校的史迪芬·平克会认为，语言是一个本能，是一个天赋的能力。　　最新科研成果揭示：语言与基因之间的确存在着千丝万缕的联系。至于人类从什么时候开始从嗓子里发出声音变成好听的语言？英国的科学家现在已经可以证明，人类这种最重要的文化功能是在约20万年前开始的。 为什么人类能够说话而黑猩猩不能呢？研究人员现在找到了答案。他们认为，人类和黑猩猩身上都拥有的FOXP2基因不仅“长相”不同，而且产生的氨基酸也不一样，这些差异造成了人类区别于黑猩猩的独特语言能力。相关研究发表在11月12日的《自然》杂志上。 人类和黑猩猩有95%到98.5%的基因一样。美国加州大学洛杉矶分校的丹·格施温德团队使用人类和黑猩猩的大脑组织分析了FOXP2的功能和工作情况。他们发现，FOXP2基因在人类语言功能形成过程中发挥着核心作用。这个基因会指导合成一种特殊蛋白质，该蛋白质又会与DNA（脱氧核糖核酸）结合，对其他基因的功能造成影响。因此，虽然实验显示这个基因的人类版本与黑猩猩版本只有两处氨基酸不同，但在同样的培养环境下，人类的FOXP2基因会增强61个基因的作用，同时抑制另外51个基因的作用。 在这些受影响的基因中，一些与大脑发育有关，FOXP2基因可以通过它们影响大脑中的语言功能区域和神经网络。另一些受影响的基因与咽喉部位的软组织发育有关，FOXP2基因可以通过它们来影响与语言功能有关的器官结构。 研究人员认为，这表明在人类获得语言交流能力的进化历程中，FOXP2基因发挥了重要作用。这些发现有助于解释为什么人类的大脑天生带着说话和语言环路，而黑猩猩却没有。蛋白质序列 >gi|17017963|ref|NP_055306.1| forkhead box protein P2 isoform I [Homo sapiens] MMQESATETISNSSMNQNGMSTLSSQLDAGSRDGRSSGDTSSEVSTVELLHLQQQQALQAARQLLLQQQTSGLKSPKSSDKQRPLQVPVSVAMMTPQVITPQQMQQILQQQVLSPQQLQALLQQQQAVMLQQQQLQEFYKKQQEQLHLQLLQQQQQQQQQQQQQQQQQQQQQQQQQQQQQQQQQQQQQQQQHPGKQAKEQQQQQQQQQQLAAQQLVFQQQLLQMQQLQQQQHLLSLQRQGLISIPPGQAALPVQSLPQAGLSPAEIQQLWKEVTGVHSMEDNGIKHGGLDLTTNNSSSTTSSNTSKASPPITHHSIVNGQSSVLSARRDSSSHEETGASHTLYGHGVCKWPGCESICEDFGQFLKHLNNEHALDDRSTAQCRVQMQVVQQLEIQLSKERERLQAMMTHLHMRPSEPKPSPKPLNLVSSVTMSKNMLETSPQSLPQTPTTPTAPVTPITQGPSVITPASVPNVGAIRRRHSDKYNIPMSSEIAPNYEFYKNADVRPPFTYATLIRQAIMESSDRQLTLNEIYSWFTRTFAYFRRNAATWKNAVRHNLSLHKCFVRVENVKGAVWTVDEVEYQKRRSQKITGSPTLVKNIPTSLGYGAALNASLQAALAESSLPLLSNPGLINNASSGLLQAVHEDLNGSLDHIDSNGNSSPGCSPQPHIHSIHVKEEPVIAEDEDCPMSLVTTANHSPELEDDREIEEEPLSEDLE Protein Network As shown above， FOXP2 interacts with two other forkhead box proteins， FOXP1 and FOXP4. Such findings are expected， as members of the forkhead box proteins are involved in regulation of gene expression during development.  Visualization of one of the modules containing FOXP2 and FOXP2chimp differentially expressed genes. Two-hundred-and-fifty pairs of genes with the greatest topological overlap are shown. Positive correlations are depicted in red and negative correlations are depicted in blue. The gene symbols for hub genes are accentuated in large， bold text. Foxp2基因（Forkhead box p2）即叉头框P2基因，是控制语言能力发展的基因。在人类，FOXP2基因位于第7对染色体上。它是在许多其它具有复杂发声、及发声学习能力的动物，例如鸣禽中，也有发现。因此该基因发生突变会影响语言能力，同时它也是一个孤独症易感基因。使得它的异常在人类导致特定的先天性言语障碍。该基因定位于染色体长臂7q31，这是国际上基因组扫描研究结果中重复性最好的孤独症连锁区域之一。这些证据提示FOXP2基因可能是孤独症的易感基因。 p arm of a chromosome: The short arm of a chromosome. The "p" comes from the French "petit" meaning small. The letter "q" was selected to signify the long arm merely because "q" is the next letter in the alphabet.  FOXP2 ：General Protein Information     FOXP2 is a member of a subfamily (FOXP) of the forkhead box transcription factors. The FOXP2 homolog in Drosophila melanogaster is known as fkh and in Caenorhabditis elegans as fkh-7. There are no known homologs of FOXP2 in Arabidopsis. FOXP2 is known as FOXP2 in zebra finch， chimpanzee， house mouse， wooly-horseshoe bat， and zebra fish. Forkhead box P proteins are classified by the presence of several domains， such as glutamine-rich regions， a zinc finger， a leucine zipper and a forkhead DNA binding domain. The leucine zippers of two monomer proteins interact to promote dimerization of FOXP2 and the assembly of protein/DNA complex. The forkhead domain， also known as a winged-helix domain， mediates the DNA recognition required for proper regulation of target genes (1). Furthermore， it is this domain where disease-causing mutations occur， resulting in several disorders， including speech and language disorders.      Using ExPASy-PeptideMass， FOXP2， with an amino acid sequence of 715 residues， was determined to have an average molecular weight of 78900.04 Da， and a theoretical isoelectric point of 6.09.      Using a hybrid prediction approach  based on sequence composition， physico-chemical properties， dipeptide composition， and psi-BLAST， at ESLpred， FOXP2 is predicted to be localized to the nucleus (Other databases yielded concordant results). Such results are expected given the role of FOXP2 in regulation of gene expression.      Using ExPASy-FindMod and EBI-RESID， no post-translational modifications were identified in FOXP2. Although there are no known PTMs of FOXP2， it is likely that the protein is post-translationally modified， as the transcription factor has been shown to act as a repressor and an activator of mulitple genes in human neuron-like cells (2). Gene Ontology Under the GO Consortium and the database AmiGO， FOXP2 has five main associations within the gorilla， the orangutan， the chimpanzee， and the human. FOXP2 is known to be involved in two biological processes: caudate nucleus development (GO:0021757) and putamen development (GO:0021758). Above is a representation of domains within FOXP2 found using the SMART database. Pink segments represent regions of low complexity. Green segments represent coiled-coil regions. The N-terminal coiled-coil segment represents the glutamine-rich region spanning positions 140 to 192. The domain labled ZnF_C2H2 represents the zinc finger motif spanning positions 346 to 371. The domain labeled FH represents the forkhead DNA binding domain spanning positions 502 to 583. Although not depicted here， the leucine zipper domain spans the zinc finger domain， ending roughly 50 residues N-terminal of the forkhead domain (1). Other than the absence of the leucine-zipper domain， all other motif predictions are consistent with the literature on what is known about FOXP2. The image shown represents the structure of FOXP2 bound to DNA. The image contains six copies of FOXP2， with two copies in the monomeric form and four in the dimeric form. The golden and red structures represent the monomeric forms of FOXP2 bound to DNA. These forms bind directly to equivalent sites on the two segments of DNA. Furthermore， when bound to DNA， these forms fold into the winged-helix motif. The purple-yellow structure and the blue-green structure both represent dimeric forms of FOXP2. The dimeric forms of FOXP2 loosely associate with the DNA strands. (1) This image was obtained from EBI-PDBsum database. 语言基因怎样被发现？ 20世纪90年代，牛津大学威康信托人类遗传学中心及伦敦儿童健康研究所的科学家对一个患有罕见遗传病的家族中的三代人进行了研究，这个家族被研究者称作“KE家族”。 “KE家族”的24名成员中，约半数无法自主控制嘴唇和舌头的运作，在阅读上也都存在障碍，而且难以组织好句子、拼写词汇、理解和运用语法。他们的脑图像显示基底神经节有缺陷，而基底神经节是连接语言和运动的中心，而且被认为和形成序列行为有关。在该家族三代人当中存在的语言缺陷使科学家们相信：是他们身体中的某个基因出了问题！最初，他们把这个基因叫做“语法基因”(即“KE基因”)。 染色体长征研究者认为，这一发现也许能为大脑是如何处理语言、以及语言是怎样产生和什么时候产生的提供重要线索。　　知道“KE基因”是语言的主宰者远远不够，还必须搞清它们究竟在哪里。为了找到“KE基因”的栖身之处，牛津大学的遗传学家安东尼·摩纳哥和他的研究小组寻找了几年，直到1998年，他们才把这个范围缩小到7号染色体的区域内，而在这个区域内存在约70个基因。安东尼说：“这几年的研究工作就像是一次寻找基因的‘染色体长征’。” 这个基因最初被称为SPCH1。接下来又通过细菌人工染色体手段对该染色体上的相关区域进行了测序。在基因测序开展期间，研究又有了一个历史性的飞跃，他们又找到了另一位患有这种先天性言语障碍，但不属于KE家族的病人。一个被叫做“CS”的英国男孩儿出现了，他虽然和“KE家族”没有任何的亲缘关系，却患有类似的疾病，通过对比两者之间的基因，对这个新样本的染色体扫描显示，第7对染色体一处有断裂。 这个断裂就是现在的“FOXP2”基因所在的地方。在这个男孩儿和“KE家族”的身上同样地遭到了破坏，这也是他们患病的症结所在。牛津大学研究小组的科学家们十分兴奋地说：“相同病例的突然出现使我们漫长的寻找时间缩短了1~2年。”于是，这个有点拗口的“FOXP2”基因有了一个名副其实的称呼——语言基因。 研究者发现，“FOXP2”基因属于一组基因当中的一个，该组基因可以通过制造出一种可以粘贴到DNA其他区域的蛋白质来控制其他基因的活动。而“CS儿童”和“KE家族”的“FOXP2”基因突变，破坏了DNA的蛋白质粘合区。具体说，是构成“FOXP2”基因的2500个DNA单位中的一个产生了变异，致使它无法形成大脑发育早期所需的正常基因顺序。科学家们对“KE家族”的大脑图像进行研究后，发现其中患有遗传病成员的基础神经中枢出现了异常。人口舌的正常活动正是由大脑的这个区域来控制的，患病者的脑皮层中与讲话和语言相关的区域也显然不能正常工作。 基因变异使人类独具说话能力 在此之后，科学家们进一步研究了语言基因“FOXP2”。结果令人难以想象：语言源于“FOXP2”基因的变异，人类会说话是个意外。由德国莱比锡市马普人类进化研究所的遗传学家斯万特·帕博率领的小组与英国研究者进行了合作，着手追溯“FOXP2”基因的进化历史。他们测定了一些灵长类(黑猩猩、大猩猩、猩猩和猕猴)及小鼠的“FOXP2”基因，并与人类“FOXP2”基因序列进行了比较。发现人类和小鼠最近的共同祖先生活在大约7000万年以前，从那时到现在，该蛋白质的氨基酸序列上只产生了3处变化。其中两处变化发生在约600万年前人类支系与黑猩猩分离以后。“FOXP2”基因上的变异明显改变了相关蛋白质的形态，因此，某种程度上使得变异基因赋予人类祖先更高水平的控制嘴和喉咙肌肉的能力，从而使他们能够发出更丰富、更多变的声音，为语言的产生打下了良好的基础。 这个名为“FOXP2”的基因存在于所有哺乳动物。而该基因的变异使人类能够区别于黑猩猩，而这个人类的远亲就只能掌握较少的语言了。　　“FOXP2”基因关键的片断上共有715个分子，其中，老鼠只有3个分子和人类不一样，黑猩猩则更少，才2个。别小看这极其微小的差别，它却产生了深远的影响。　　基因的变异在自然界中非常普遍，它主要是由于细胞的复制机制出了问题而引起的。大多数的变异是有害无益的，但也有意外的情况。这种“偶尔的意外”因为它的先进性而得以在人类进化中迅速传播。FOXP2就是例证之一。 德国科学家们指出，这种变异正好发生在20万年前解剖学意义上的现代人出现的时候，之后，现代人就取代了原始祖先，并排挤掉其他原始的竞争对手，主宰了地球。　　既然人类的这个基因曾经对人类的进化起到了有利的作用，那么它对语言能力的作用就更加引起了争论者的关心。一些科学家反对过多地强调这个基因对语言进化的作用。有的科学家认为，这个基因和人类嘴部以及脸部的运动有关。也许是在语言能力已经进化出来以后，这个基因才被自然一再地选择，因为如此一来，就改善了人们的语言交流能力。专家们认为，类似“FOXP2”这样与人类语言能力相关的基因，可能还有10个到1000个之多，有待进一步深入研究。 Foxp2-表现 语言学家一般认为FOXP2不仅与言语运动控制有关，也与语法、语义等更高级的语言功能有关。其主要理由在于FOXP2异常同时导致语言理解困难； ·通过脑功能成像发现，患有FOXP2异常的病人在语言相关的皮层区域也有异常表现，而不局限于脑的运动系统 生物信息学将是21世纪生物学的核心科学家预言：生物信息学将是21世纪生物学的核心。随着分子生物学研究的深入，必然需要生物信息学。现在全世界每天都会产生大量的核酸和蛋白质序列，不可能用实验的方法去详细研究每一条序列，必须首先进行信息处理和分析，去粗取精，去伪存真。通过预处理，发现有用的线索，在此基础上进行有针对性、有明确目的的分子生物学实验。生物信息学在指导实验、精心设计实验方面将会发挥重要的作用。。 掌握互联网上各种生物信息学数据库以及相关软件的使用技术已成为生物学和医学研究人员的迫切需要。尤其是分子生物学的三大核心数据库 GenBank核酸序列数据库 SWISS-PROT蛋白质序列数据库 PDB生物大分子结构数据库不仅是全世界分子生物学和医学研究人员获取生物分子的序列、结构和其他信息的基本来源，而且是发表自己序列或结构测定结果的重要媒体。围绕这三大核心数据库还有众多面向各种特定应用的衍生数据库和分析软件，这些数据库分别从不同角度、以不同方式对各类生物信息学数据进行归纳、总结和注释，而各种分析软件为挖掘这些数据提供了有力的工具。 发展现状生物信息学的发展将会对生命科学带来革命性的变革。它的成果不仅对相关基础学科起巨大的推动作用，而且还将对医药、卫生、食品、农业等产业产生巨大的影响，甚至引发新的产业革命。 国外发展现状因此，各国政府和工业界对此极为重视，投入了大量资金。欧美各国及日本相继成立了生物信息中心，如美国的国家生物技术信息中心（National Center for Biotechnology Informatics，NCBI）、欧洲生物信息学研究所 (European Bioinformatic Institute，EBI)、日本信息生物学中心（Center for Information Biology，CIB）等。NCBI、EBI和CIB相互合作，共同维护着GenBank、EMBL、DDBJ三大基因序列数据库。它们每天通过计算机网络互相交换数据，使得三个数据库能同时获得最新数据。此外，他们每年召开两个年会讨论合作事宜。国内发展现状在我国，生物信息学随着人类基因组研究的展开才刚刚起步，但已显露出蓬勃发展的势头。在政府的支持和科学家的呼吁下，国家级生物医学信息学中心正在筹建之中。各地政府也给予了足够重视，北京市已经成立了北京生物工程学会生物信息学专业委员会（即北方生物信息学研究会），目的在于联合北方地区从事生物信息学的专家，加强合作，促进学科的发展，并为政府决策提供参考意见。 4、国内的一些科研单位国内一些科研单位已经开始摸索着从事这方面的工作。清华大学在基因调控及基因功能分析、蛋白质二级结构预测方面、天津大学物理系和中科院理论物理所在相关算法方面、中科院生物物理所在基因组大规模测序数据的组装和标识方面、北京大学化学学院物理化学研究所在蛋白质分子设计方面、华大基因组研究中心（中科院遗传所人类基因组研究中心）在大规模测序数据处理自动化流程体系及数据库系统建立方面均已展开相关研究。复旦大学遗传学研究所为克隆新基因而建立的一整套生物信息系统也已初具规模；中科院上海生化所、生物物理所等单位在结构生物学和基因预测研究方面也有相当的基础。 国内的一些科研单位清华大学在基因调控及基因功能分析、蛋白质二级结构预测方面、天津大学物理系和中科院理论物理所在相关算法方面、中科院生物物理所在基因组大规模测序数据的组装和标识方面、北京大学化学学院物理化学研究所在蛋白质分子设计方面、华大基因组研究中心（中科院遗传所人类基因组研究中心）在大规模测序数据处理自动化流程体系及数据库系统建立方面均已展开相关研究。北京大学已建立了EMBL中国镜像数据库，将该数据库移植到中国本地，并提供部分的检索服务http：//www.Ipc.pku.edu.cn/mirror/mirror.html；http：//www.Ebi.pku.edu.cn）；复旦大学遗传学研究所为克隆新基因而建立的一整套生物信息系统也已初具规模；中科院上海生化所、生物物理所等单位在结构生物学和基因预测研究方面也有相当的基础。 本课参考资料资源 http://www.newgene.cn 罗静初译，Attwood T K<<生物信息学概论>>北京大学出版社出版。2002、4 郝柏林院士《生物信息学》贺林教授主编《解码生命》 http://www.cbi.pku.edu.cn/chinese/documents/bioinfor/overview/web1/1.htmlEdj红软基地

生物信息学在蛋白质工程中的实际应用介绍PPT课件：这是一个关于生物信息学在蛋白质工程中的实际应用介绍PPT课件，主要介绍了什么是生物信息学、蛋白质研究常用的数据库、蛋白质序列分析和结构预测等内容。GenBank存储的数据类型基因组DNA数据库 染色体、大片段DNA（BAC或YAC）、基因、序列标签位点（STS） cDNA数据库 表达序列标签（EST）蛋白质数据库 非冗余数据库（nonredundant database） GSS 基因组测序序列随机的“经过单次测序”的基因组测序序列；粘粒/BAC/YAC序列外显子定位的基因组序列 Alu聚合酶链反应序列 EST cDNA克隆的一部分序列（300-800bp）。 EST序列通常是随机选出cDNA克隆并对其中一条链进行快速测序。 UniGene 一个基因的数据库条目，包含了所有这个基因对应的EST。 参考序列（RefSeq） 给出了一个对应于基因或蛋白质的索引号码，对应于最稳定、最被人承认的序列。 GenBank中对应于某个基因的索引号可能有上百个，但是对应于一个基因的RefSeq记录只有一个，或者在存在可变剪切的情况下对应不止一个，欢迎点击下载生物信息学在蛋白质工程中的实际应用介绍PPT课件哦。

生物信息学论文PPT素材：这是一个关于生物信息学论文PPT素材，主要介绍了生物信息学基本概念及发展历史、生物信息学主要研究内容、生物信息学当前的主要任务、GenBank数据库检索及其应用等内容。第五章 生物信息学 §1 生物信息学基本概念及发展历史 §2 生物信息学主要研究内容 §3 生物信息学当前的主要任务 §4GenBank数据库检索及其应用 ——Entrez检索功能 第一节 生物信息学基本概念及发展历史 概念（狭义）Bioinformatics (1)遗传信息的载体——DNA 遗传信息的载体主要是DNA 控制生物体性状的基因是一系列DNA片段 生物体生长发育的本质就是遗传信息的传递和表达 DNA通过自我复制，在生物体的繁衍过程中传递遗传信息 (3) DNA分子和蛋白质分子 都含有进化信息 通过比较相似的蛋白质序列，如肌红蛋白和血红蛋白，可以发现由于基因复制而产生的分子进化证据。通过比较来自于不同种属的同源蛋白质，即直系同源蛋白质，可以分析蛋白质甚至种属之间的系统发生关系，推测它们共同的祖先蛋白质，欢迎点击下载生物信息学论文PPT素材哦。

生物信息学分析PPT课件：这是一个关于生物信息学分析PPT课件，主要介绍了引言、生物信息学及其发展历史、生物信息学基础、生物信息学主要研究内容、生物信息学当前的主要任务等内容。内容 生物信息学的应用–医学 新药物设计基因芯片疾病快速诊断流行病学研究：SARS 人类基因组计划寄生虫基因组计划 生物信息学？－－新兴的交叉学科 So, 生物信息学是一门交叉学科，它包含了生物信息的获取、处理、存储、分发、分析和解释等在内的所有方面，它综合运用数学、计算机科学和生物学的各种工具，来阐明和理解大量数据所包含的生物学意义。 (美国人类基因组计划第一个五年总结报告，1995) 采用信息科学技术，借助数学、生物学的理论、方法，对 各种生物信息的收集、加工、储存、分析、解释的一门学 科。收集、加工、储存：计算机科学家分析、解释：生物学家 20世纪50年代：生物信息学开始孕育 20世纪60年代：生物分子信息在概念上将计算生物学和 计算机科学联系起来 20世纪70年代：生物信息学的真正开端(序列比对算法) 20世纪80年代初期：生物信息分析方法的发展 20世纪80年代以后：生物信息服务机构和数据库 20世纪90年代后：HGP促进生物信息学的迅速发展 生物信息学主要研究内容，欢迎点击下载生物信息学分析PPT课件哦。