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白血病基因突变检测PPT下载

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2016-02-14 17:14:37
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白血病基因突变检测PPT 白血病基因突变检测PPT

这是一个关于白血病基因突变检测PPT,来自陆道培血液•肿瘤中心分子诊断室刘红星的PPT,主要是了解白血病分子诊断应用现状和展望,不同突变在肿瘤发生中的作用不同,肿瘤突变组分析临床应用的范例等内容。白血病是造血组织的恶性疾病,又称“血癌”。造血细胞的某一系列、主要是某一白细胞系列的前体细胞失去分化成熟能力,在骨髓中和其他造血组织中呈恶性克隆性增生、积聚,并侵犯肝、脾、淋巴结,最终浸润破坏全身组织、器官,使正常造血功能受到抑制。白血病与实体肿瘤不同,不是生长在局部的赘生物,而是全身散播,可能侵犯各系统、器官和组织的恶性血液病。临床表现为贫血、出血、感染及各器官浸润症状。白血病在儿科恶性肿瘤的发病率中居第一位。

白血病基因突变检测PPT是由红软PPT免费下载网推荐的一款疾病课件类型的PowerPoint.

白血病突变组分析(mutaome)暨基因突变筛查项目介绍
陆道培血液•肿瘤中心  分子诊断室  刘红星
lhongxing@gmail.com   18600381635
肿瘤突变组(mutaome)
于2012年8月陆道培血液•肿瘤中心主办的血液病诊断和治疗研讨会上首次提出“突变组”的概念
每一个肿瘤细胞都是多种基因突变积累的结果
在特定的患者、特定时间,其肿瘤细胞携带的突变组合不同
不同的突变组合决定了每个患者独特的发病过程、病理生理学表现、治疗反应和病情发展
有明确意义的基因突变越来越多被鉴定
全面了解肿瘤基因突变情况
更精细地诊断分型、评估预后、制定个体化治疗方案
基因突变筛查是经济有效的方法
常见的肿瘤基因异常类型
白血病分子诊断应用现状和展望
融合基因
历史:发现染色体易位  — 鉴定融合基因
转录组测序 — 将发现更多隐匿性易位或微缺失形成的融合基因
基因突变
传统方法不易发现,目前鉴定较少
肿瘤外显子组测序大大促进了肿瘤基因突变的鉴定
原癌基因
正常组织器官也可能表达,特异性和灵敏性的问题
肿瘤的N次打击和克隆演变
每个肿瘤都是基因变异的团伙在犯罪
主犯
JAK2、MPL、CEBPA、NPM1等突变
帮凶
KIT、FLT3、DNMT3A、TET2、P53等突变
从犯
原癌基因活化:WT1、HOX11
不明真相的参与者
PIGA等突变
过客突变
无功能的突变。我只是来打酱油的。。。
不同突变在肿瘤发生中的作用不同
信号传导
NRAS、KRAS、PTPN11、CBL、JAK2、MPL。。。
转录因子
RUNX1、ETV6。。。
表观遗传学
TET2、DNMT3A、IDH1、IDH2、ASXL、EZH2。。。
转录剪接
SF3B1、SRSF2、U2AF1。。。
抑癌基因失活、基因修复缺陷
TP53、FA相关基因突变。。。
免疫监视缺陷
HLA缺失、PRF1突变。。。
肿瘤突变组分析临床应用的范例
97.3%的AML患者携带其中一种或以上的基因突变
预后差:FLT3-ITD、MLL-PTD、ASXL1、PHF6
预后好:CEBPA、IDH2、NPM1伴IDH1/IDH2突变
伴DNMT3A、NPM1突变、MLL易位患者,采用大剂量的柔红霉素治疗可提高生存率
MPN中常见的基因突变
MDS中常见的基因突变
不同类型白血病间的分子克隆演变
肿瘤突变组分析临床应用的意义
只根据一种融合基因分类的患者仍有异质性
AML1-ETO   VS.  AML1-ETO+KIT突变
只检测一种突变也是不够的
NPM1  VS.  FLT3  VS.  NPM1+FLT3
新的突变出现可预示临床进展
急变、耐药等
对肿瘤突变组的全面了解有助于指导个体化治疗
分子诊断的发展趋势及挑战
分子诊断临床应用遇到的问题
临床医师如何认识新发现的基因突变的意义?
实验室如果向临床医师推荐新的项目?
如何提高突变的检测灵敏度?
如何降低检测费用?提高发现分子标记的速度?
我们的解决方案 -- 基因突变筛查
AML基因突变筛查(11种)
CEBPA;DNMT3A;FLT3-ITD/TKD;IDH1;IDH2;KIT;KRAS;NPM1;NRAS;TET2;WT1
ALL基因突变筛查(11种)
FBXW7;FLT3;KRAS;IKZF1;JAK1;JAK2;NOTCH1;NRAS;PAX5;PHF6;MLL-PTD
MPN基因突变筛查(7种)
IDH1;IDH2;JAK2;KIT;MPL;SH2B3(LNK);TET2
MDS基因突变筛查(8种)
DNMT3A;IDH1;IDH2;JAK2;MPL;SF3B1;SRSF2;TET2
不远的将来:高通量基因测序的应用
降低单位检测成本
加入更多的检测内容
外显子组突变分析,真正的肿瘤“全突变组”分析成为可能
深度测序 – 突变MRD监测
IG、TCR免疫组库分析
基因突变筛查的特点和意义
同一患者可能同时存在多种基因突变
可与融合基因或其它基因突变同时存在
同一患者的同一基因可能存在不同的突变
克隆性判断;诊断分型;预后判断;个体化用药
基因突变在疾病发展过程中可能会变化
FLT3、IKZF1等,与疾病进展有关
目前大多数基因突变作为MRD监测指标有困难
用高通量测序进行深度测序分析可帮助实现
可以用初诊时的石蜡、涂片标本回顾性分析
帮助选择合适的治疗方案、评估预后等
病例
男,30岁,形态学为M1型,柔红霉素+阿糖胞苷化疗一疗程后
NPM1突变阳性    定量42.15%
FLT3突变阳性
31种融合基因阴性,HOX11表达阳性
形态学证明未缓解,从当地医院转某大医院治疗
白血病分子诊断的建议
初诊患者
骨髓或外周血标本,融合基因筛查、基因突变筛查
后续根据融合基因、基因突变结果定点监测
外地治疗后来诊患者
肿瘤细胞>30%:
骨髓或外周血标本,融合基因筛查、基因突变筛查
肿瘤细胞<30%:
骨髓或外周血标本,融合基因筛查;
初诊时骨髓片、病理组织、DNA标本,基因突变筛查
后续根据融合基因、基因突变结果定点监测
出现全面复发或疾病类型转化时
基因突变筛查,需要时做融合基因筛查
基因突变筛查方案的关键技术
操作便利性、效率、成本控制
高性能的基因工程改造的聚合酶
同一的反应条件、多重PCR、巢式PCR
提高效率、防污染控制、节省标本、保证成功率
通用测序引物的使用
减少测序的工作量、简化操作
片段长度控制
兼容二代测序,特别设计的测序引物
测序结果分析
致谢
分子诊断室:
王芳、滕文、王岩、牛倩、王旭、郭磊、王昊、樊江燕、管少帅、王绵绵、尹青
检验科其它实验室和临床协作
其它协作医院

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