不动纤毛综合征介绍PPT下载

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不动纤毛综合征ETF红软基地
定义ETF红软基地
由于纤毛结构缺陷引起的多发性异常的遗传性疾病，较罕见，为常染色体隐性遗传。ETF红软基地
纤毛ETF红软基地
分布呼吸道、耳咽管、脑、脊髓、室管膜、输卵管、精子ETF红软基地
纤毛功能异常ETF红软基地
呼吸道：感染ETF红软基地
生殖道：不育症ETF红软基地
脑室室管膜细胞表面的纤毛：脑水肿、脑发育异常ETF红软基地
胚胎结纤毛：内脏转位ETF红软基地
临床表现ETF红软基地
呼吸道：婴儿反复呼吸道感染（呼吸窘迫、不典型哮喘），支气管扩张、肺不张ETF红软基地
鼻腔：慢性鼻炎、鼻窦炎、鼻息肉ETF红软基地
耳：慢性复发性中耳炎、鼓膜穿孔、耳流脓ETF红软基地
不育症ETF红软基地
内脏转位ETF红软基地
慢性头痛ETF红软基地
Kartagener综合征:50%，支气管扩张、鼻窦炎、内脏转位ETF红软基地
临床特点ETF红软基地
异质性ETF红软基地
内脏转位（半数/178例）ETF红软基地
儿童时期：慢性呼吸道感染、耳鼻咽炎ETF红软基地
成人：不育症、慢性头痛，合并儿童时期特点ETF红软基地
实验室检查ETF红软基地
免疫学检查正常ETF红软基地
呼吸道粘膜活检病理：纤毛结构缺陷ETF红软基地
鉴别诊断ETF红软基地
慢性呼吸道感染：反复咳嗽，纤毛超微结构正常ETF红软基地
支气管扩张症：反复咳嗽、咳痰、咯血，纤毛超微结构正常ETF红软基地
囊性纤维化：慢性支气管炎、男性不育症，纤毛超微结构正常。ETF红软基地
治疗ETF红软基地
对症治疗：控制感染、舒张支气管等ETF红软基地
手术ETF红软基地
举例ETF红软基地
1、女性，15岁。ETF红软基地
2、主诉：反复咳嗽9个月。ETF红软基地
3、既往史：中耳炎病史5年。ETF红软基地
4、查体：右位心，胃泡鼓音区在右侧。ETF红软基地
5、辅助检查：鼻窦CT示筛窦内高密度影，双侧下鼻甲肥厚。B超示腹腔内脏器反位。纤支镜示左右支气管呈镜像改变。支气管粘膜电镜病理：支气管粘膜上皮游离面几乎无纤毛结构，全片仅见数根纤毛，动力臂难以觅见。ETF红软基地
诊断：不动纤毛综合征ETF红软基地
                鼻窦炎ETF红软基地
               中耳炎ETF红软基地
               全内脏反位ETF红软基地
治疗：体位引流，抗感染。ETF红软基地
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