细胞遗传学ppt下载

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细胞遗传学 进行染色体分析的指征： 　　　为了便于交流和统一，1960年在美国丹佛召开的第一届国际细胞遗传学会议，讨论并确定正常人核型的基本特点即(Denver)体制。 1972年爱丁堡会议公布了人类细胞遗传学命名的国际体制（ISCN），提出了区分每个显示染色体区、带的标准。 　　 染色体异常是导致生育缺陷的重要原因之一。染色体异常携带者是带有染色体结构异常而表型正常的个体，结婚生育在配子形成过程中，同源染色体配对和交换将产生各种异常配子，通过受精可生育染色体异常患儿。因此及时查出染色体异常携带者，做好产前诊断，是避免染色体异常畸形儿出生的有效措施。 染色体数目异常的机理 　　染色体减数分裂不分离和有丝分裂不分离是染色体数目异常形成的重要机理。 （二）染色体结构畸变 　　 临床上常见的染色体结构畸变有： 46，XY inv（3）（p21q27） 形成机理 在减数分裂粗线期，与罗氏易位有关的二条染色体形成特殊的四价体，可产生6种不同的配子。 等臂染色体　 等臂染色体是着丝粒分裂异常所致。正常姐妹染色单体分裂是着丝粒进行纵裂，形成两条具有长、短臂的染色单体。如果染色体在着丝粒区发生横裂，就将形成二条只有长臂或短臂的等臂染色体。最常见的有原发性闭经女性患者染色体核型 46，X，i（Xq）(长臂等臂)、46，X，i(Xp)(短臂等臂)。 衍生染色体 是一种包括两条或两条以上染色体的重排或者由于一条染色体内的多种畸变而产生的结构重排的染色体，用der表示。 　常染色体异常综合征 　　常染色体异常综合征是指第1－22号常染色体发生数目或结构异常而引起的疾病。AuY红软基地

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